Materi Genetik : Gen, DNA, RNA & Kromosom

Apa Itu Gen ?

    Gen sebagai unit terkecil dari materi genetik yang mengendalikan sifat-sifat hereditas organisme. Gen terdiri atas DNA yang terpintal oleh protein histon dan tersusun dalam satu deret secara linear dan beraturan di dalam lokus-lokus pada kromosom.

    Setiap kromosom memiliki ratusan lokus, sehingga di dalam sel, terdapat ribuan gen. Misalnya, diperkirakan terdapat 26.000 hingga 40.000 gen pada tubuh manusia dengan 46 kromosom. Hal ini juga menyebabkan satu individu dapat memiliki ribuan sifat. Terdapat tiga macam komponen penyusun gen, yaitu Sistron (komponen yang terdiri atas ratusan nukleotida), Rekon (komponen yang lebih kecil dari gen dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotida), Muton (komponen yang lebih besar dari rekon dan terdiri atas satu atau dua pasang nukleotid). Ada dua hal yang menentukan tipe-tipe gen, yaitu sifat dan perannya.

    Berdasarkan sifatnya, gen terbagi menjadi tiga yaitu Gen dominan dengan ekspresi kuat yang dilambangkan dengan huruf besar. Gen setengah dominan dengan ekspresi di antara gen dominan dan resesif. Gen resesif dengan ekspresi lemah yang dilambangkan dengan huruf kecil. Berdasarkan perannya, gen terbagi menjadi dua yaitu Gen struktural yang mengode protein (enzim) dengan ekspresi yang dikendalikan gen regulator.

    Gen regulator yang mengatur ekspresi gen struktural. Pada sel eukariot, gen terdiri dari Domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari deret GCCACACCC, ATGCAAAT, kotak GC, kotak CCAAT dan kotak TATA,  kemudian Intron, Ekson, (Area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping. Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara overlapping sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG.

    Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon, Domain regulasi akhir transkripsi

    Dalam mempelajari gen yang menjadi pemebentuk diri kita, kehidupan, sifat, serta nasib seseorang, Grameds dapat membaca buku Gen dari Siddhartha Mukherjee yang membahas hal tersebut.

Ekspresi Gen

    Ekspresi gen adalah proses di mana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di dalam sel.

Ekspresi gen terdiri dari dua tahap yaitu

1. Transkripsi, proses pembuatan salinan RN

2. Translasi, proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam ribosom.

    Proses transkripsi DNA menjadi mRNA dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma). Dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA.

    Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom. Ekson merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mRNA yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan.

    Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru. Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.

Ruang Lingkup

    Konsep genetika berkembang dari ilmu yang membahas tentang bagaimana sifat diturunkan menjadi lebih luas, yakni ilmu yang mempelajari tentang materi genetik. Secara luas, genetika membahas mengenai:

• Struktur materi genetik, meliputi gen, kromosom, DNA, RNA, plasmid, episom, dan elemen tranposabel.
• Reproduksi materi genetik, meliputi reproduksi sel, replikasi DNA, dan lainnya.
• Kerja materi genetik, meliputi ruang lingkup materi genetik, transkripsi, kode genetik dan lainnya.
• Perubahan materi genetik, meliputi mutasi dan rekombinasi
• Genetika dalam populasi
• Perekayasaan materi genetik

Kromosom

    Kromosom ialah benda-benda halus seperti benang yang mudah menyerap warna dan berfungsi sebagai pembawa sifat keturunan. Di dalam sel yang diploid, kromosom tampak berpasang-pasangan. Sepasang kromosom disebut kromosom homolog, yaitu kromosom yang memiliki bentuk, ukuran, dan urutan gen yang sama.

    Sementara kromosom yang bukan pasangannya disebut kromosom nonhomolog. Setiap kromosom memiliki bagian-bagian seperti sentromer, lengan kromosom, matriks, kromonema, kromomer, telomer, dan satelit. Berdasarkan letak sentromernya, ada empat tipe kromosom, yaitu: tipe metasentrik tipe submetasentrik tipe akrosentrik tipe telosentrik Berikut ini adalah gambar kromosom dan bagian-bagiannya. Hereditas Kromosom – Capture1 Nah, Quipperian, pada manusia, jumlah kromosom pada sel diploid adalah 46 buah atau 23 pasang.

    Kromosom tersebut terdiri atas 44 buah atau 22 pasang kromosom tubuh (autosom) dan sepasang kromosom kelamin (gonosom), yaitu XX pada wanita dan XY pada pria. Pada sel haploid seperti sel telur atau sel sperma, kromosom berjumlah 23 buah yang terdiri atas 22 buah autosom dan sebuah gonosom. Sel telur memiliki 22 buah autosom dan 1 X, sedangkan sperma memiliki 22 buah autosom dan  1 X atau 1 Y.

    Fungsi Kromosom diantaranya Sebagai tempat penyimpanan informasi genetik yang akan diturunkan dari induk ke anak sampai membentuk sifat dan ciri khas individu itu. Berperan penting dalam proses pembelahan sel.

Menentukan jenis kelamin sebuah individu. Struktur Bagian Kromosom diantaranya:

• Sentromer Bagian pusat kromosom yang bisanya berbentuk bulat. Pada sentromer ada kinetokor mempunyai fungsi penting saat terjadinya pembelahan sel. Pada bagian inilah benang spindel melekat kepada masing-masing kutub yang berlawanan.
• Kromatid merupakan salah satu dari kedua lengan hasil replikasi pada kromosom. Pada lengan kromosom ada kromonema, yakni pita yaang berbentuk spiral. Pada kromonema bisa terlihat penebalan berupa manik-manik yang disebut Kromomer. Biasanya kromomer susah untuk diamati, tapi bisa terlihat jelas pada kromosom yang sudah banyak melakukan replikasi. Kromonema dibungkus oleh substansi khusus yang disebut matriks. Kromatid melekat satu sama lain kepada bagian sentromer.
• Telomer adalah istilah yang dipakai untuk menunjukkan bagian ujung dari kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga DNA pada bagian ujung tak terurai serta mencegah bertemunya satu lengan dengan lengan kromosom yang lainnya. Telomer pun berfungsi untuk melindungi kromosom dari ancaman lingkungan.
• Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang kadang terlihat saat interfase.Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang sudah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sampai bentuk kromosom seperti kawat).
• Satelit merupakan bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan berada di ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah itu.

Susunan Kromosom

    Kromosom pada organisme prokariotik ada yang berupa RNA saja. Ini dapat dijumpai pada virus mozaik (tembakau). Kromosom dapat pula berupa DNA saja misalnya pada virus T dan dapat pula mengandung keduanya yaitu DNA dan RNA seperti pada bakteri Escherichia coli.

    Kromosom mengandung struktur yang terdiri dari benang-benang tipis yang melingkar-lingkar. Disepanjang benang-benang inilah terletak secara teratur struktur yang disebut Gen. Setiap gen menempati tempat tertentu dalam kromosom. Tempat gen didalam kromosom disebut lokus gen. Jadi gen inilah yang sebenarnya berfungsi mengatur sifat – sifat yang akan diwariskan dari induk kepada keturunanya. Selain itu, gen juga berefungsi mengatur perkembangan dan metabolisme individu. Gen terdiri dari DNA (asam Nukleat).

    Sejumlah gen yang berderet pada kromosom masing-masing memiliki tugas khusus. Ada gen yang mengatur warna bunga, tinggi rambut, bentuk hidung, jenis rambut, warna rambut, golongan darah, warna bulu dan sebagainya. Jumlah kromosom dalam setiap organisme berbeda pada organisme yang berbeda jenis. Ukuran kromosom juga sangat bervariasi antara satu jenis organisme dengan jenis organisme lainya.

    Dalam setiap sel tubuh, kromosom berada dalam keadaan berpasang- pasangan. Kromosom yang berpasangan dan memiliki bentuk, ukuran dan komposisiyang sama disebut kromosom homolog. Setiap pasangan kromosom homolog berbeda dengan pasangan kromosom homolog lainya. Kromosom sel tubuh terdapat sepasang-pasang (alelik) sehingga kromosom tubuh terdiri dari dua set. Dua set kromosom pada sel tubuh adalah diploid (2n). Pada sel kelamin (gamet) tidak terdapat pasang-pasangan atau hanya terdapat satu set kromosom. Satu set kromosom pada sel kelamin adalah haploid (n).

Bahan Penyusun Kromosom

    Bahan penyusun kromosom adalah benang kromatin yang terdiri dari DNA (asam deoksiribonukleat), RNA hasil transkripsi dan protein (bersifat histon atau asam dan non histon atau basa). Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA.

    Pada manusia memasukkan paling sedikit 7 protein penyusun kromosom , sedangkan protein yang lain tidak mendapatkan tempat dalam kromosom. Salah satu protein, CENP-A, Kromosom pada organisme eukariotik tersusun dari bagian-bagian berikut: DNA-DNA menyusun kromosom sekitar 35% dari keseluruhan kromosom. RNA RNA menyusun kromosom sekitar 5% dari keseluruhan kromosom.

    Protein Protein ini terdiri atas histon yang bersifat basa dan nonhiston yang bersifat asam. Kedua macam protein ini berfungsi untuk menggulung benang kromosom sehingga menjadi pudar dan berperan sebagai enzim pengganda DNA dan pengkopian DNA.

DNA

    DNA Selanjutnya ada yang disebut DNA, Quipperian. DNA atau deoxyribonucleic acid adalah suatu asam nukleat yang merupakan penyusun gen di dalam inti sel. DNA menyimpan segala informasi biologis dari setiap makhluk hidup dan beberapa virus. DNA terdiri atas dua rantai polinukleotida yang tersusun dalam heliks ganda. Setiap nukleotida terdiri atas tiga komponen, yaitu fosfat, gula deoksiribosa, dan basa nitrogen.

    Ada dua macam basa nitrogen penyusun DNA, yaitu basa purin yang terdiri atas basa adenin (A) dan guanin (G) serta basa pirimidin yang terdiri atas basa timin (T) dan sitosin (S). Nah, dua rantai DNA ini saling berikatan pada bagian basa nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen. Basa nitrogen A berikatan dengan T, sedangkan G berikatan dengan S. Antara A dan T dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan antara G dan S dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen. Fungsi DNA diantaranya:

    DNA Berfungsi Sebagai Pembawa Informasi Genetik Sifat pada materi DNA yang unik membuat peneliti tertarik untuk lebih lanjut lagi mempelajari tentang DNA. Hasilnya DNA dapat digunakan untuk membantu mengidentifikasi sebuah kasus pembunuhan, hingga kasus kematian seseorang yang tidak diketahui identitasnya. DNA juga membantu kinerja penegak hukum, karena dapat mengenali atau mengetahui informasi terkait siapakah pelaku atau siapakah korban melalui tes DNA.

    Berperan dalam Duplikasi Diri dan Pewarisan Sifat DNA dibundel ke dalam 46 kromosom. Manusia memiliki 23 masing-masing berasal dari laki-laki dan sel germinal perempuan. Hal ini dapat terjadi melalui proses yang kompleks. Lebih jelasnya sel-sel germinal, spermatozoa dari pria dan sel telur atau ovum dari perempuan masing-masing memasok setengah DNA kamu. Hal inilah yang membuat DNA berperan dalam duplikasi diri dan pewarisan sifat.

    Ekspresi Informasi Genetik DNA adalah dasar dari kehidupan. Ini adalah molekul kompleks yang terdiri dari empat jenis basa, silang terhubung seperti tangga, dan di pelintir menjadi spiral. Semua empat protein masing-masing terhubung dengan satu dan yang lainnya. Dan urutan semua pasangan membentuk gen yang mendefinisikan siapa kamu serta semua organisme lain di bumi. DNA juga mengandung semua pengkodean genetik yang digunakan untuk mengontrol fungsi, perilaku dan pengembangan suatu organisme.

    Fungsi DNA untuk Forensik Ilmuwan forensik dapat menggunakan DNA yang terletak dalam darah, sperma, kulit, air liur, hingga rambut yang tersisa di tempat kejadian kejahatan untuk mengidentifikasi kemungkinan tersangka. Pengidentifikasian ini biasanya disebut dengan fingerprinting genetika atau pemrofilan DNA.

    Fungsi DNA dalam Komputasi DNA memiliki peran penting dalam ilmu komputer, untuk riset dan juga sebagai salah satu contoh bentuk cara komputasi. Contohnya saja teori database. Teori database juga dipengaruhi oleh riset DNA yang memiliki masalah khusus untuk menaruh dan memanipulasi urutan DNA. Database yang dikhususkan untuk riset DNA adalah database genomik.

RNA

    RNA atau ribonucleic acid. Adalah makromolekul polinukleotida berupa rantai tunggal atau ganda yang tidak berpilin. Rantai pada RNA juga pendek-pendek, karena dibentuk melalui transkripsi fragmen-fragmen DNA. RNA banyak ditemukan di sitoplasma atau ribosom. Berbeda dengan DNA, keberadaan RNA di dalam sel tidak tetap karena mudah terurai dan harus dibentuk kembali. RNA tersusun dari banyak ribonukleotida, di mana setiap ribonukleotida terdiri atas 3 komponen, yaitu fosfat, gula ribosa, dan basa nitrogen.

    Basa nitrogen RNA terdiri atas basa purin, yaitu adenin (A) dan guanin (G) serta basa pirimidin, yaitu urasil (U) dan sitosin (S). Keempat basa nitrogen tersebut akan membentuk pasangan A – U dan G – S. Adenin dan urasil  dihubungkan oleh 2 ikatan hidrogen, sedangkan guanin dan sitosin dihubungkan oleh 3 ikatan hidrogen. RNA dapat dibagi menjadi dua tipe, yaitu RNA genetik dan RNA nongenetik. RNA genetik adalah RNA yang berperan dalam pewarisan sifat. RNA ini hanya terdapat pada virus RNA. RNA nongenetik adalah RNA yang berperan dalam sintesis protein. Nah, RNA terbagi menjadi tiga macam, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA. Apa saja bedanya?

    mRNA adalah RNA rantai tunggal dan panjang yang dibentuk oleh DNA melalui proses transkripsi di dalam inti sel. Basa-basa nitrogen di sepanjang rantai mRNA merupakan kode genetik yang disebut kodon. mRNA berfungsi sebagai pembawa kode genetik (kodon) dari inti sel ke sitoplasma.

    tRNA adalah RNA rantai tunggal dan pendek yang dibentuk oleh DNA di dalam inti sel dan diangkut ke sitoplasma. tRNA berfungsi sebagai penerjemah kodon. Caranya adalah dengan membawa asam-asam amino dari sitoplasma ke ribosom dan melekatkan asam-asam amino tersebut sesuai urutan kodon pada mRNA. tRNA memiliki dua ujung perlekatan yang penting, yaitu ujung untuk perlekatan kodon pada mRNA atau disebut antikodon dan ujung untuk perlekatan asam amino.

    rRNA adalah RNA yang terdapat di dalam ribosom, namun dibentuk oleh DNA di dalam inti sel. rRNA berfungsi sebagai mesin perakit polipeptida pada sintesis protein yang bergerak ke satu arah di sepanjang rantai mRNA.

Kelainan dan penyakit genetik pada manusia

    Kelainan dan penyakit genetik adalah penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-ratamanusia, serta merupakan penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetikyang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusia. Berdasarkan sifat alelnya makakelainan dan penyakit genetik dapat digolongkan sebagai berikut :

    1. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel dominan autosomal

   2. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan faktor alel resesif autosomal

   3. Kelainan dan penyakit genetik yang disebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /kelamin

   4. Kelainan dan penyakit geetik yang disebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom

a. Pewarisan alel dominan autosomal

Individu penderita biasanya memiliki genotipe heterozigot.

1) Akondroplasia

    Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuhsecara benar. Individu akondroplasia dewasa mempunyai kaki dan lengan yang tidak normal(pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Namun intelejensi, ukuran kepala, danukuran tubuh normal. Individu penderita akondroplasia mempunyai genotipe KK atau Kk.Sedangkan individu normal bergenotipe homozigot resesif (kk)

2) Brakidaktili

    Brakidaktili adalah suatu kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki yang memendekkarena memendeknya ruas-ruas tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaanheterozigot (Bb). Individu yang memiliki gen dalam keadaan homozigot dominan (BB)menyebabkan kematian pada masa embrio, sedangkan dalam keadaan heterozigot hanyamempunyai dua ruas jari , karena ruas jari yang tengah sangat pendek dan tumbuh menyatudengan ruas jari lain. Individu dengan gen homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.

3) Huntington

    Huntington merupakan suatu penyakit karena terjadi degenerasi sistem saraf yang cepat dantidak dapat balik. Penderita menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan olehalel dominan (H). Oleh karena itu, dengan satu alel H saja semua individu yang heterozigot akanmendapatkan Huntington. Individu normal mempunyai alel resesif (hh).

4) Polidaktili

    Polydactyly ialah terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua tangan / kaki. Tempat jaritambahan itu berbeda - beda , ada yang terdapat dekat ibu jari dan ada pula yang terdapat dari jari kelingking.

b. Pewarisan alel resesif autosomal

    Perlu diingat bahwa setiap gen mengkode protein yang memiliki fungsi khusus. Alel yangmenyebabkan kelainan genetik, mengkode protein yang tidak berfungsi atau tidak mengkode protein sama sekali. Pada kelainan yang bersifat resesif, heterozigot dikatakan normal dalam fenotipnya karena salah satu pasangan gen yang “normal”, dapat menghasilkan jumlah protein khusus yang cukup banyak. Dengan demikian, suatu penyakit yang diwarisi secara resesif, hanyamuncul pada individu yang homozigot atau yang memiliki alel homozigot resesif. Kita dapatmelambangkan genotipe penderita sebagai aa dan individu yang tidak memiliki kelainan dengan

AA dan  Aa.

 Namun heterozigot ( Aa ) yang secara fenotipe normal disebut karier secara genotipe, karenaorang-orang seperti ini dapat saja menurunkan salah satu gen resesifnya kepada keturunanmereka. Sebagian orang yang memiliki kelainan resesif lahir dari orang tua yang bergenotipekarier (Aa x Aa) ataupun dihasilkan dari perkawinan (Aa x aa) serta (aa x aa)

1) Anemia sel sabit

    Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino tunggal dalam proteinhemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan oksigen darah individu yang diserang,dalam keadaan rendah (misalnya pada saat berada ditempat yang tinggi atau pada waktumengalami ketegangan fisik), hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel-sel darah merahmenjadi bentuk sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss. Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit disimbolkandengan Ss.

2) Fibrosis sistik

    Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transpor ion klorida melaluimembran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas,saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif(cc). Individu heterozigot (Cc) tidak menderita gejala penyakit ini, namun merupakankarier.Sedangkan individu normal bergenotipe (CC).

3) Galaktosemia

    Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari ASI ibu) karena tidakdihasilkan enzim pemecah laktosa. Pada keadaan normal seharusnya laktosa dirombak menjadiglukosa dan galaktosa, kemudian menjadi glukosa-1-fosfat yang kemudian dirombak melalui proses glikolisis atau diubah menjadi glikogen). Tingkat galaktosa yang tinggi pada darah dapatmenyebabkan kerusakan mata, hati dan otak. Gejala galaktosemia adalah malnutrisi, diare danmuntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan sampel urin. Gejalagalaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel homozigot resesif yangmenyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal mempunyai alel (GG), sedangkanindividu karier dengan alel (Gg).

4) Albino

    Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampumembentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi beta-3, 4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzimyang mengubah tirosin menjadi melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normalmempunyai genotipe AA atau Aa, dan albino aa

5) Phenylketonuria

 Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh ketidakberesanmetabolisme,dimana penderita tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin dengan normal.Asam amino ini merupakan bahan untuk mensintesis protein, tirosin dan melanin.Sebagianfenilalanin diubah menjadi fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asamamino dalam darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti orang psychotic,gerakan menyentak-nyentak dan bau tubuh apak.Bayi yang menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darahdan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang mengubah fenilalaninmenjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat, diekskresi melalui urin dan keringat,sehingga tubuh berbau apak. Kadar fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, danmundurnya kejiwaan setelah berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigotresesif). Orang normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

6) Thalassemia

    Istilahnya berasal dari kata thalasa = laut dan anemia. Thalassemia merupakan kelainan genetikyang ditandai dengan berkurangnya atau tidak sama sekali sintesa rantai hemoglobin, sehinggahanya mempunyai kemampuan sedikit untuk mengikat oksigen. Pada thalassemia dimanaeritrosit mempunyai gambaran : microcytic (kecil), leptocytic (lonjong) dan polycythemic (banyak), bercampur baur membentuk apa yang disebut “target cell”.Thalassemia dibedakan atas dua macam, yaitu :

• Thalassemia mayor, sangat parah, sering menyebabkan kematian waktu bayi.
• Thalassemia minor, tidak parah, mempunyai gejala pembengkakan limpa sedikit.

Berikut video pembelajaran tentang genetika manusia :

Pewarisan Sifat I (Materi Genetik : Kromosom, DNA dan RNA)

Kuliah Pengantar Genetika Manusia

Buku panduan pembelajaran